{"id":5717,"date":"2025-02-28T07:18:38","date_gmt":"2025-02-28T06:18:38","guid":{"rendered":"https:\/\/community.ehc.eu\/lehc-met-en-lumiere-les-troubles-hemorragiques-extremement-rares-pour-marquer-la-journee-des-maladies-rares-2025\/"},"modified":"2026-04-14T16:05:08","modified_gmt":"2026-04-14T14:05:08","slug":"lehc-met-en-lumiere-les-troubles-hemorragiques-extremement-rares-pour-marquer-la-journee-des-maladies-rares-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/sensibilisation\/lehc-met-en-lumiere-les-troubles-hemorragiques-extremement-rares-pour-marquer-la-journee-des-maladies-rares-2025\/","title":{"rendered":"L\u2019EHC met en lumi\u00e8re les troubles h\u00e9morragiques extr\u00eamement rares pour marquer la Journ\u00e9e des maladies rares 2025"},"content":{"rendered":"\n

Le R\u00e9seau europ\u00e9en des maladies rares et inhibitrices de l\u2019EHC (ERIN)<\/a><\/strong> vous invite \u00e0 nous rejoindre pour marquer la Journ\u00e9e des maladies rares<\/strong>, un moment pour sensibiliser la communaut\u00e9 des patients atteints de divers troubles h\u00e9morragiques extr\u00eamement rares, dont beaucoup peinent encore \u00e0 obtenir un diagnostic appropri\u00e9 ou le traitement dont ils ont besoin. <\/p>\n\n

Il existe plus de 80 troubles h\u00e9morragiques extr\u00eamement rares connus, chacun avec des degr\u00e9s de gravit\u00e9 et des difficult\u00e9s de traitement variables. Beaucoup de ces troubles sont si rares que moins de 100 cas peuvent \u00eatre identifi\u00e9s dans le monde. Cette raret\u00e9, combin\u00e9e \u00e0 la complexit\u00e9 et \u00e0 la nature souvent mal comprise de ces affections, rend particuli\u00e8rement difficile pour les patients d\u2019obtenir un diagnostic rapide et un traitement efficace. <\/p>\n\n

La sensibilisation, la recherche et le d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies cibl\u00e9es sont essentiels pour am\u00e9liorer les r\u00e9sultats chez les personnes atteintes de ces troubles extr\u00eamement rares. Assurons-nous que personne ne soit laiss\u00e9 derri\u00e8re. Nous appelons la Commission europ\u00e9enne \u00e0 \u00e9laborer un Plan global de l\u2019Union europ\u00e9enne sur les maladies rares. <\/p>\n\n

Nous vous invitons chaleureusement \u00e0 en savoir plus sur ces affections, les d\u00e9fis persistants et le besoin urgent d\u2019am\u00e9liorer les options de diagnostic et de traitement. Ensemble, nous pouvons contribuer \u00e0 faire une diff\u00e9rence dans la vie des personnes touch\u00e9es par ces troubles extr\u00eamement rares. Merci de prendre le temps aujourd\u2019hui de vous informer et de sensibiliser. <\/strong><\/p>\n\n

\"\"
T\u00e9l\u00e9chargez ici l\u2019infographie EHC sur les troubles h\u00e9morragiques extr\u00eamement rares et la pr\u00e9valence estim\u00e9e.<\/a><\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n
\"\"
T\u00e9l\u00e9chargez ici l\u2019infographie EHC sur les troubles h\u00e9morragiques extr\u00eamement rares et <\/a>les options th\u00e9rapeutiques connues<\/a><\/strong><\/strong>.<\/a><\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n

Les femmes atteintes de troubles de la coagulation extr\u00eamement rares font souvent face \u00e0 un double d\u00e9fi : un diagnostic erron\u00e9 et une invisibilit\u00e9. Beaucoup se voient dire que leurs sympt\u00f4mes sont \u00ab normaux \u00bb, ce qui retarde les soins et le soutien appropri\u00e9s. Aujourd\u2019hui, \u00e0 l\u2019occasion de la Journ\u00e9e des maladies rares, nous sommes aux c\u00f4t\u00e9s de cette population de patients et de leurs aidants, \u00e9levant la voix pour souligner leurs difficult\u00e9s et l\u2019urgence d\u2019un diagnostic pr\u00e9cis, de traitements adapt\u00e9s et d\u2019une meilleure sensibilisation. \u00c0 cette fin, nous avons demand\u00e9 \u00e0 certains membres de l\u2019ERIN de nous en dire plus sur leurs exp\u00e9riences en tant que femmes, patientes atteintes de troubles de coagulation extr\u00eamement rares et aidants.<\/strong><\/p>\n\n

Que signifie \u00eatre une patiente extr\u00eamement rare et une femme ? <\/strong><\/p>\n\n

\u00ab\u00a0Le manque de connaissances, l\u2019absence d\u2019options de traitement et le fait d\u2019\u00eatre une femme posent des d\u00e9fis en tant que patiente atteinte d\u2019un trouble de coagulation extr\u00eamement rare. Non seulement pour moi, en tant que patient, mais aussi pour les sp\u00e9cialistes, cela peut \u00eatre difficile. G\u00e9rer mes r\u00e8gles, en particulier, me semble \u00eatre une lutte constante \u00e0 cause du manque de donn\u00e9es et de l\u2019exp\u00e9rience limit\u00e9e des m\u00e9decins dans des cas comme le mien. Chaque tentative de trouver une solution ressemble \u00e0 un processus d\u2019exp\u00e9rimentation pour d\u00e9couvrir ce qui fonctionne. <\/em>\u00ab\u00a0<\/p>\n\n

Que signifie \u00eatre m\u00e8re d\u2019un enfant atteint d\u2019une maladie extr\u00eamement rare ?<\/strong><\/p>\n\n

\u00ab\u00a0C\u2019est une bataille constante d\u2019\u00e9motions, y compris culpabilit\u00e9, peur et isolement. Mais c\u2019est aussi le plus grand privil\u00e8ge de pouvoir me battre pour le petit gar\u00e7on le plus f\u00e9roce, fort et d\u00e9termin\u00e9 que j\u2019aie jamais rencontr\u00e9 ! Je suis incroyablement fier de l\u2019enfant ind\u00e9pendant, articul\u00e9 et confiant qu\u2019il est \u00e0 4 ans. <\/em>\u00ab\u00a0<\/p>\n\n

Qu\u2019est-ce qui vous a le plus oppos\u00e9 en tant que femme sans diagnostic pr\u00e9cis ?<\/strong><\/p>\n\n

\u00ab\u00a0J\u2019ai du mal \u00e0 expliquer mes sympt\u00f4mes de saignement aux professionnels de sant\u00e9 en dehors des centres de traitement de l\u2019h\u00e9mophilie. J\u2019ai peur qu\u2019ils ne comprennent pas la gravit\u00e9 de ma condition et que je ne re\u00e7oive pas le traitement dont j\u2019ai besoin. <\/em>\u00a0\u00bb <\/p>\n\n

\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Notre R\u00e9seau europ\u00e9en des maladies rares et inhibitrices vous invite \u00e0 nous rejoindre pour marquer la Journ\u00e9e des maladies rares, un moment pour sensibiliser la communaut\u00e9 des patients atteints de troubles h\u00e9morragiques extr\u00eamement rares, dont beaucoup peinent encore \u00e0 obtenir un diagnostic appropri\u00e9 ou \u00e0 recevoir le traitement dont ils ont besoin. <\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":2847,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[171],"tags":[221,220],"class_list":["post-5717","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sensibilisation","tag-erin","tag-journee-des-maladies-rares"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/community.ehc.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/RDD-2025-general-Blog-Banner.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5717","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5717"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5717\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5720,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5717\/revisions\/5720"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2847"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5717"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5717"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/community.ehc.eu\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5717"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}