Le Réseau européen des maladies rares et inhibitrices de l’EHC (ERIN) vous invite à nous rejoindre pour marquer la Journée des maladies rares, un moment pour sensibiliser la communauté des patients atteints de divers troubles hémorragiques extrêmement rares, dont beaucoup peinent encore à obtenir un diagnostic approprié ou le traitement dont ils ont besoin.

Il existe plus de 80 troubles hémorragiques extrêmement rares connus, chacun avec des degrés de gravité et des difficultés de traitement variables. Beaucoup de ces troubles sont si rares que moins de 100 cas peuvent être identifiés dans le monde. Cette rareté, combinée à la complexité et à la nature souvent mal comprise de ces affections, rend particulièrement difficile pour les patients d’obtenir un diagnostic rapide et un traitement efficace.

La sensibilisation, la recherche et le développement de thérapies ciblées sont essentiels pour améliorer les résultats chez les personnes atteintes de ces troubles extrêmement rares. Assurons-nous que personne ne soit laissé derrière. Nous appelons la Commission européenne à élaborer un Plan global de l’Union européenne sur les maladies rares.

Nous vous invitons chaleureusement à en savoir plus sur ces affections, les défis persistants et le besoin urgent d’améliorer les options de diagnostic et de traitement. Ensemble, nous pouvons contribuer à faire une différence dans la vie des personnes touchées par ces troubles extrêmement rares. Merci de prendre le temps aujourd’hui de vous informer et de sensibiliser.

Les femmes atteintes de troubles de la coagulation extrêmement rares font souvent face à un double défi : un diagnostic erroné et une invisibilité. Beaucoup se voient dire que leurs symptômes sont « normaux », ce qui retarde les soins et le soutien appropriés. Aujourd’hui, à l’occasion de la Journée des maladies rares, nous sommes aux côtés de cette population de patients et de leurs aidants, élevant la voix pour souligner leurs difficultés et l’urgence d’un diagnostic précis, de traitements adaptés et d’une meilleure sensibilisation. À cette fin, nous avons demandé à certains membres de l’ERIN de nous en dire plus sur leurs expériences en tant que femmes, patientes atteintes de troubles de coagulation extrêmement rares et aidants.

Que signifie être une patiente extrêmement rare et une femme ?

« Le manque de connaissances, l’absence d’options de traitement et le fait d’être une femme posent des défis en tant que patiente atteinte d’un trouble de coagulation extrêmement rare. Non seulement pour moi, en tant que patient, mais aussi pour les spécialistes, cela peut être difficile. Gérer mes règles, en particulier, me semble être une lutte constante à cause du manque de données et de l’expérience limitée des médecins dans des cas comme le mien. Chaque tentative de trouver une solution ressemble à un processus d’expérimentation pour découvrir ce qui fonctionne. « 

Que signifie être mère d’un enfant atteint d’une maladie extrêmement rare ?

« C’est une bataille constante d’émotions, y compris culpabilité, peur et isolement. Mais c’est aussi le plus grand privilège de pouvoir me battre pour le petit garçon le plus féroce, fort et déterminé que j’aie jamais rencontré ! Je suis incroyablement fier de l’enfant indépendant, articulé et confiant qu’il est à 4 ans. « 

Qu’est-ce qui vous a le plus opposé en tant que femme sans diagnostic précis ?

« J’ai du mal à expliquer mes symptômes de saignement aux professionnels de santé en dehors des centres de traitement de l’hémophilie. J’ai peur qu’ils ne comprennent pas la gravité de ma condition et que je ne reçoive pas le traitement dont j’ai besoin.  »