Europska mreža za rijetke i inhibitore EHC-a (ERIN) poziva vas da nam se pridružite u obilježavanju Dana rijetkih bolesti, trenutka za podizanje svijesti zajednice pacijenata s raznim iznimno rijetkim poremećajima zgrušavanja, od kojih mnogi još uvijek imaju poteškoća s dobivanjem ispravne dijagnoze ili potrebnog liječenja.

Poznato je više od 80 iznimno rijetkih poremećaja zgrušavanja, svaki s različitim stupnjevima težine i izazovima liječenja. Mnogi od tih poremećaja toliko su rijetki da se može identificirati manje od 100 slučajeva globalno. Ova rijetkost, u kombinaciji sa složenom i često pogrešno shvaćenom prirodom ovih stanja, posebno otežava pacijentima pravovremenu dijagnozu i učinkovito liječenje.

Svijest, istraživanja i razvoj ciljanih terapija ključni su za poboljšanje ishoda kod osoba s ovim iznimno rijetkim poremećajima. Pobrinimo se da nitko ne ostane iza. Pozivamo Europsku komisiju da izradi sveobuhvatan Plan Europske unije za rijetke bolesti.

Ljubazno vas pozivamo da saznate više o ovim stanjima, stalnim izazovima i hitnoj potrebi za boljom dijagnozom i mogućnostima liječenja. Zajedno možemo pomoći napraviti razliku u životima onih pogođenih ovim iznimno rijetkim poremećajima. Molimo vas da danas odvojite vrijeme za edukaciju i širenje svijesti.

Žene s iznimno rijetkim poremećajima zgrušavanja često se suočavaju s dvostrukim izazovom – pogrešnom dijagnozom i nevidljivošću. Mnogima se govori da su njihovi simptomi “normalni”, što odgađa odgovarajuću skrb i podršku. Danas, na Dan rijetkih bolesti, stojimo uz ovu populaciju pacijenata i njihove skrbnike, podižući njihov glas kako bismo istaknuli njihove borbe i hitnu potrebu za točnom dijagnozom, prilagođenim tretmanima i većom sviješću. U tu svrhu zamolili smo neke članice ERIN-a da nam ispričaju više o svojim iskustvima kao žene, pacijentice s iznimno rijetkim poremećajima zgrušavanja i njegovateljice.

Što znači biti iznimno rijedak pacijent i žena?

“Nedostatak znanja, nedostatak mogućnosti liječenja i biti žena predstavljaju izazove kao pacijentici s iznimno rijetkim poremećajem zgrušavanja. Ne samo za mene, kao pacijenta, već i za specijaliste, to može biti teško. Upravljanje menstruacijom, posebno, čini se kao stalna borba zbog nedostatka podataka i ograničenog iskustva liječnika sa slučajevima poput mog. Svaki pokušaj pronalaska rješenja djeluje kao proces eksperimentiranja kako bi se otkrilo što funkcionira. “

Što znači biti majka djeteta s iznimno rijetkom bolešću?

“To je stalna borba emocija uključujući krivnju, strah i izolaciju. Ali također je najveća privilegija boriti se za najžešćeg, najsnažnijeg i najodlučnijeg dječaka kojeg sam ikad upoznala! Nevjerojatno sam ponosan na neovisnog, elokventnog i samouvjerenog četverogodišnjaka kakav jest. “

S čime ste se najviše borili kao žena bez prave dijagnoze?

“Teško mi je objasniti simptome krvarenja zdravstvenim djelatnicima izvan centara za liječenje hemofilije. Bojim se da ne razumiju ozbiljnost mog stanja i da neću dobiti potrebnu terapiju. ”