Европейская сеть редких и ингибиторов EHC (ERIN) приглашает вас присоединиться к нам в праздновании Дня редких заболеваний — момента, чтобы повысить осведомлённость для сообщества пациентов с различными крайне редкими нарушениями кровотечения, многие из которых всё ещё испытывают трудности с правильным диагнозом или необходимым лечением.

Известно более 80 крайне редких нарушений кровотечения, каждое из которых имеет разную степень тяжести и сложности лечения. Многие из этих расстройств настолько редки, что по всему миру может быть выявлено менее 100 случаев. Эта редкость, в сочетании со сложным и часто неправильно понимаемым характером этих состояний, особенно затрудняет своевременное получение диагноза и эффективное лечение для пациентов.

Осведомлённость, исследования и разработка таргетных терапий критически важны для улучшения результатов у людей с этими крайне редкими заболеваниями. Давайте убедимся, что никто не остался позади. Мы призываем Европейскую комиссию создать комплексный план Европейского союза по редким заболеваниям.

Мы любезно приглашаем вас узнать больше об этих состояниях, текущих трудностях и срочной необходимости улучшения диагностики и вариантов лечения. Вместе мы можем помочь изменить жизнь тех, кто страдает от этих крайне редких заболеваний. Пожалуйста, найдите сегодня время, чтобы узнать себя и распространить информацию.

Женщины с крайне редкими нарушениями кровотечения часто сталкиваются с двойной проблемой — ошибочным диагнозом и невидимостью. Многим говорят, что их симптомы «нормальные», что откладывает надлежащий уход и поддержку. Сегодня, в День редких заболеваний, мы поддерживаем эту популяцию пациентов и их опекунов, поднимая голоса, чтобы подчеркнуть их трудности и острую необходимость точной диагностики, индивидуальных методов лечения и повышения осведомлённости. Для этой цели мы попросили некоторых членов ERIN рассказать нам больше о своём опыте как женщин, пациенток с крайне редкими нарушениями кровотечения и опекунов.

Что значит быть крайне редким пациентом и женщиной?

«Отсутствие знаний, отсутствие вариантов лечения и женщина создают трудности для пациента с крайне редким нарушением кровотечения. Это может быть сложно не только для меня, как для пациента, но и для специалистов. Управление менструацией, в частности, кажется постоянной борьбой из-за нехватки данных и ограниченного опыта врачей в подобных случаях. Каждая попытка найти решение ощущается как эксперимент в поиске того, что работает. «

Что значит быть матерью ребёнка с крайне редким заболеванием?

«Это постоянная борьба эмоций, включая вину, страх и изоляцию. Но это также самая большая привилегия — сражаться за самого сильного, сильного и решительного мальчика, которого я когда-либо встречал! Я невероятно горжусь тем, каким независимым, красноречивым и уверенным в себе четырёхлетним ребёнком. «

С чем вы боролись больше всего, как женщина без правильного диагноза?

«Мне сложно объяснять симптомы кровотечения медицинским работникам вне центров лечения гемофилии. Боюсь, они не понимают серьёзности моего состояния и что я не получу необходимое лечение. »